Capítulo 10: Hipertrofia ventricular esquerda na ausência de hipertensão: quando suspeitar de doença de Fabry

A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) é comumente atribuída à hipertensão arterial sistêmica, sendo considerada sua principal causa em populações gerais. Contudo, quando identificada na ausência de hipertensão, surge a necessidade de ampliar a investigação diagnóstica, considerando etiologias menos frequentes e de evolução potencialmente grave, como a doença de Fabry. Trata-se de uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência da enzima α-galactosidase A, que leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos, especialmente globotriaosilceramida (Gb3), em tecidos cardíacos, renais, neurológicos e endoteliais. No contexto cardíaco, esse acúmulo promove remodelamento estrutural, inflamação e fibrose, manifestando-se clinicamente como HVE, arritmias e insuficiência cardíaca, mesmo em pacientes normotensos. Estudos recentes têm reforçado que a presença de HVE em indivíduos jovens ou de meia-idade, sem hipertensão ou valvopatias relevantes, deve despertar forte suspeita para doença de Fabry, sobretudo quando associada a sintomas extracardíacos como dor neuropática, insuficiência renal, hipoidrose e angioqueratomas. Avanços em métodos diagnósticos, como a ressonância magnética cardíaca com realce tardio e a dosagem plasmática de globotriaosilesfingosina (lyso-Gb3), têm permitido identificar de forma mais precoce as alterações cardíacas relacionadas ao Fabry. Além disso, estratégias terapêuticas como a terapia de reposição enzimática e chaperonas farmacológicas têm mostrado benefícios no retardo da progressão da HVE e na melhora da sobrevida. O presente estudo realiza uma revisão integrativa da literatura recente (2020–2025), com o objetivo de discutir em profundidade a relação entre HVE na ausência de hipertensão e a doença de Fabry, ressaltando os principais achados clínicos, fisiopatológicos, diagnósticos e terapêuticos, bem como a importância de estratégias de rastreamento precoce para evitar o subdiagnóstico dessa condição.